Ποια είναι η γενετική μετάλλαξη

"Αρχικά, όλοι είχαμε καστανά μάτια", δήλωσε ο καθηγητής Hans Eiberg από το Τμήμα Κυτταρικής και Μοριακής Ιατρικής. "Αλλά μια γενετική μετάλλαξη που επηρεάζει το γονίδιο OCA2 στα χρωμοσώματα μας είχε ως αποτέλεσμα τη δημιουργία ενός" διακόπτη ", ο οποίος κυριολεκτικά « απενεργοποίησε » την ικανότητα να παράγει καστανά μάτια.

Το γονίδιο OCA2 κωδικοποιεί την αποκαλούμενη πρωτεΐνη Ρ, η οποία εμπλέκεται στην παραγωγή μελανίνης, της χρωστικής που δίνει χρώμα στα μαλλιά, τα μάτια και το δέρμα μας. Ο "διακόπτης", ο οποίος βρίσκεται στο γονίδιο που βρίσκεται δίπλα στο OCA2, δεν εξουδετερώνει εντελώς το γονίδιο αλλά μάλλον περιορίζει τη δράση του στη μείωση της παραγωγής μελανίνης στην ίριδα - αποτελεσματικά "αραιώσει" τα καφέ μάτια σε μπλε χρώμα. Η επίδραση του διακόπτη στο OCA2 είναι πολύ συγκεκριμένη. Εάν το γονίδιο OCA2 είχε καταστραφεί ή απενεργοποιηθεί εντελώς, τα ανθρώπινα όντα δεν θα είχαν μελανίνη στα μαλλιά, στα μάτια ή στο χρώμα του δέρματος - μια κατάσταση γνωστή ως αλμπινισμός.

Περιορισμένη γενετική διαφοροποίηση

Η μεταβολή του χρώματος των ματιών από καφέ σε πράσινο μπορεί να εξηγηθεί από την ποσότητα μελανίνης στην ίριδα, αλλά τα άτομα με μπλε μάτια έχουν μόνο ένα μικρό βαθμό διακύμανσης της ποσότητας μελανίνης στα μάτια τους. "Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι όλα τα άτομα με μπλε μάτια συνδέονται με τον ίδιο πρόγονο", λέει ο καθηγητής Eiberg. "Όλοι έχουν κληρονομήσει τον ίδιο διακόπτη ακριβώς στο ίδιο σημείο στο DNA τους". Τα άτομα με καστανά μάτια, αντίθετα, έχουν σημαντική ατομική παραλλαγή στην περιοχή του DNA τους που ελέγχει την παραγωγή μελανίνης.

Ο καθηγητής Eiberg και η ομάδα του εξέτασαν το μιτοχονδριακό DNA και συνέκριναν το χρώμα των οφθαλμών των ατόμων με μπλε μάτια σε χώρες τόσο διαφορετικές όσο η Ιορδανία, η Δανία και η Τουρκία. Τα ευρήματά του είναι τα τελευταία σε μια δεκαετία γενετικής έρευνας, η οποία ξεκίνησε το 1996, όταν ο καθηγητής Eiberg εμπλέκει για πρώτη φορά το γονίδιο OCA2 ως υπεύθυνο για το χρώμα των ματιών.

Γιατί έχεις μπλέ μάτια;

Η φύση ανακατεύει τα γονίδια μας

Η μετάλλαξη των καφέ ματιών σε μπλε δεν αντιπροσωπεύει ούτε θετική ούτε αρνητική μετάλλαξη. Είναι μια από τις πολλές μεταλλάξεις όπως το χρώμα των μαλλιών, η φαλάκρα, οι φακίδες και τα σημεία ομορφιάς, που ούτε αυξάνουν ούτε μειώνουν την πιθανότητα επιβίωσης ενός ανθρώπου. Όπως λέει ο καθηγητής Eiberg, «απλά δείχνει ότι η φύση ανακατεύει συνεχώς το ανθρώπινο γονιδίωμα, δημιουργώντας ένα γενετικό κοκτέιλ ανθρώπινων χρωμοσωμάτων και δοκιμάζοντας διαφορετικές αλλαγές καθώς το κάνει».